Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig tilstand, hvor binyrerne ikke kan danne kortisol effektivt, hvilket fører til en ophobning af androgener (mandlige kønshormoner). Den hyppigste form er kongenit adrenal hyperplasi (CAH), en tilstand der rammer både børn og voksne uanset baggrund.

Medicin, der bruges til at behandle Adrenogenitalt Syndrom

Florinef

Fludrocortison

100mcg

Formuleret til at lindre binyrebarkinsufficiens ved at erstatte manglende mineralokortikoider.

Fra $0,77 / tablet Se

Hvad der går galt i binyrerne

Binyrerne danner normalt kortisol og aldosteron. Ved adrenogenitalt syndrom blokerer et defekt enzym denne proces. Kroppen reagerer ved at sætte ekstra skub i binyrerne, som så i stedet overproducerer androgener. Hos piger kan det give uklare kønsorganer ved fødslen, mens det hos drenge ofte ikke bemærkes i starten. Begge køn kan opleve tidlig pubertet og hurtig tidlig vækst, som paradoksalt nok ender med en lavere voksenhøjde, og i den salttabende form farlige fald i natrium og blodtryk.

Sådan behandles tilstanden over tid

Behandlingen går ud på at erstatte de hormoner, binyrerne ikke selv kan danne nok af. Binyrebarkhormon dæmper den øgede androgenproduktion, mens fludrocortison erstatter aldosteron hos dem med den salttabende form og hjælper nyrerne med at tilbageholde natrium og opretholde blodtrykket. Begge typer medicin fortsættes som regel livet igennem, og dosis justeres ved sygdom, operation eller andre former for fysisk belastning. Løbende kontrol af vækst, blodtryk og hormonniveauer er afgørende, især hos børn.

Personer med adrenogenitalt syndrom, der pludselig får opkastninger, ekstrem træthed eller kollaps, skal søge akut lægehjælp, da det kan være tegn på en binyrekrise. Ring 112 ved mistanke om en livstruende tilstand.